Bij het syndroom van Turner is er een defect in het genetisch materiaal. Dit genetisch materiaal vindt men onder de vorm van chromosomen terug in alle cellen van het menselijk lichaam. Alle mensen hebben normaal 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren. Eén paar is verantwoordelijk voor het geslacht van het individu : deze chromosomen worden de geslachtschromosomen genoemd. Hiervan zijn er 2 vormen : het X en het Y chromosoom. Meisjes hebben 2 X chromosomen, terwijl jongens een X en een Y chromosoom hebben. Men noteert dit als 46, XX voor meisjes, en 46, XY voor jongens.
De meeste meisjes met Turnersyndroom hebben 1 van
de 2 X-chromosomen te weinig in alle cellen. In het totaal
heeft men dan 45 chromosomen met slechts 1 X : 45,X.
Bij andere Turnermeisjes is het 2de X chromosoom slechts verdwenen
in een beperkt aantal cellen van het lichaam. Deze vorm beschrijft
men als 45,X/46,XX : er zijn cellen met 45 chromosomen maar
ook cellen met 46 chromosomen. Men spreekt dan van mozaïcisme.
Soms is er slechts een deel van het X chromosoom verdwenen
of heeft één van de X chromosomen een afwijkende
structuur, zoals op de onderstaande figuur.
De diagnose van het syndroom van Turner gebeurt steeds door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen zal bestuderen : men spreekt dan van een karyotype.
